Что такое ахондроплазия?
В теле человека хрящ (от греч. chondros) выполняет опорную функцию. Хрящ состоит из особых клеток - хондроцитов, межклеточного вещества и волокон. Скелет зародыша образован хрящом и соединительной тканью, кости начинают формироваться на более поздней стадии беременности. Первая форма окостенения - десмальный остеогенез, в основе которого лежит окостенение соединительной ткани, например, таким образом происходит оссификация костей черепа. Другая форма окостенения — перихондральный остеогенез, при котором вокруг хряща будущих трубчатых костей образуется костная ткань. Еще бывает хондральный и энхондральный остеогенез.
Хрящ важен для роста
Третья форма окостенения - энхондральная оссификация. Клетки надкостницы через костную манжетку проникают внутрь хрящевых трубок. Здесь происходит разрушение хряща и образование первичного костного мозга. Энхондральная оссификация происходит до завершения роста костей в длину. Хрящ очень важен для роста человека. Нарушение процесса образования хряща сопровождается замедлением формирования костной ткани. Эта болезнь называется ахонлроплазией, или хондродистрофией.
Симптомы ахондроплазии
Максимальный рост 130 см.
Короткие верхние и нижние конечности.
Основание черепа укорочено.
Седловидный нос.
Изогнутый вперед позвоночник.
Причины ахондроплазии
Ахондроплазия
Ахондроплазия развивается в результате впервые возникшей или унаследованной доминантной мутации. Нарушаются процессы эхондрального окостенения. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща нарушается процесс окостенения, и рост костей в длину замедляется. Это редкое заболевание, отличающееся многообразием форм. Уже известен генетический дефект, вызывающий некоторые из них. Почти всегда ахондроплазия является наследственной.
Лечение ахондроплазии
Ахондроплазия проявляется уже во внутриутробном периоде, поэтому после рождения у новорожденного налицо все симптомы болезни. Ребенка с диагнозом ахондроплазия вылечить невозможно.
Самостоятельно ничего нельзя сделать.
Ахондроплазию выявляют после рождения ребенка. Врач сразу диагностируют болезнь.
В силу того, что лекарств, стимулирующих образование хряща и рост трубчатых костей, не существует, врач в этом случае бессилен. Он может лишь рассказать родителям малыша о болезни и пояснить, что рост ребенка не будет нормальным.
Течение болезни
После рождения ребенка симптомы ахондроплазии налицо. Нормально растут только кости черепа, так как они развиваются из соединительной ткани. Голова у ребенка непропорционально велика по отношению ко всему телу. Основание черепа укорочено, нос седловидный, шея очень короткая. Туловище сравнительно нормальное, расстояние между большим и безымянным пальцами увеличено (пальцы в виде трезубца), таз чаще всего плоский и узкий, позвоночник немного выгнут вперед. Ввиду того, что рост трубчатых костей нарушен, руки и ноги ребенка очень короткие, костные сегменты непропорциональны. Рост пациентов, страдающих ахондроплазией, редко достигает 130 см.
Ахондроплазия - врожденная аномалия. Однако психика у ребенка не нарушена и развивается нормально. Родители должны учитывать этот факт. Нужно принимать ребенка таким, какой он есть, с детства развивать его способности, учить приспосабливаться и верить в себя.
