Британские исследователи выявили новый тип иммунодефицита у молодой женщины. Ранее это заболевание известно не было.
23-летняя Стейси Шеппард (Stacey Sheppard) из Сандерленда была доставлена в университетскую клинику в конце 2009 года с жалобами на затрудненное дыхание. Обследование выявило у нее редкое обменное нарушение – легочный альвеолярный протеиноз, однако его причину найти не удавалось.
Женщине пришлось провести в клинике несколько месяцев, поскольку на почве ее состояния развился инфекционный процесс в легких, плохо поддающийся лечению. В результате этого она стала нуждаться в постоянном источнике кислорода и из-за тяжелой одышки утратила способность совершать даже простые действия.
В процессе диагностического поиска Шеппард выполнили биопсию костного мозга. Исследование полученного образца ткани показало, что у женщины практически отсутствуют предшественники дендритных клеток – неотъемлемой части иммунной системы. Как выяснилось, трое ее ближайших родственников, включая отца, умерли в возрасте от 24 до 35 лет от рака крови, с высокой вероятностью развившегося на почве аналогичной иммунной недостаточности.
Исследователи назвали обнаруженное наследственное заболевание DCML-дефицитом (от dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid – дендритные клетки, моноциты, B- и NK-лимфоциты).
Выяснение причин болезни указало на возможное лечение – пересадку костного мозга. Шеппард согласилась на операцию, и после восстановительного лечения ее состояние улучшилось.
